La tecnología es una valiosa herramienta que ayuda a obtener datos, entender, visualizar y crear modelos y proyecciones sobre distintos procesos biológicos, con miras a mejorar el diagnóstico, las terapias y tratamientos de enfermedades.
La información biológica es altamente compleja y requiere de recursos informáticos avanzados para su análisis. Esta información se enmarca en el concepto de “ómicas”, es decir, al estudio de un conjunto de elementos biológicos, que pueden ser, por ejemplo, genes, proteínas o un ecosistema.
En ese sentido, la bioinformática es una ciencia de las tecnologías de información y la computación que abarca muchas áreas, incluyendo el desarrollo de software, sistemas, redes y aplicaciones, para obtener, almacenar, procesar, organizar y analizar datos biológicos, y su aplicación en el sector clínico (bioinformática traslacional).
Actualmente se aplica en varias “ómicas”, como la genómica, la proteómica, la metabolómica y la nutrigenómica, entre otras ramas, que estudian la relación y generación de datos asociados con genes, proteínas, biomoléculas y redes metabólicas.
“Desde Guatemala hasta Panamá, somos países que apenas estamos iniciando en estos temas. Nos llevan mucho avance países como Inglaterra, Alemania y Estados Unidos, pero hemos venido haciendo pequeñas cosas”, mencionó Allan Orozco, bioinformático, nanotecnólogo molecular y director del proyecto de bioinformática de la Escuela de Medicina de la Universidad de Costa Rica, en la Conferencia Internacional de Biomedicina celebrada en Panamá recientemente.
La interpretación es esencial
Haciendo una analogía con una “sopa de letras”, imagine que encuentra las palabras escondidas. Pero en la ciencia no basta con detectar algo en el ADN, lo importante es la interpretación.
Cuando se aplica la bioinformática en genómica, se empiezan a encontrar o detectar genes y correlaciones, por ejemplo, entre un gen y una proteína, o entre diferentes genes con la misma proteína. También, correlaciones entre las funciones de las proteínas. La bioinformática permite hacer simulaciones y da luces sobre “rutas metabólicas”, es decir, distintas reacciones químicas que pueden ser clave para intervenciones médicas y la creación de medicamentos.
“La semántica biocomputacional trata de encontrar los errores o la estructura de esa información, la cual lanza un mensaje, y ese mensaje tiene que venir con vectores de comparación para poder entender realmente lo que está allí”, señaló Orozco, quien también es director general de la empresa Indromics Bioinformatics.
En el campo clínico, la bioinformática trata de encontrar información a escalas muy pequeñas (moleculares), pero hoy es clara la tendencia de combinarla con la informática biomédica. No basta con hallar patrones o expresiones de los genes y correlacionarlos con alguna enfermedad, también se necesitan imágenes médicas correlacionadas.
“En Europa están haciendo muchos proyectos de este tipo, especialmente en radiología. El objetivo final es extraer información y las imágenes tridimensionales permiten hacer detección y monitorear la evolución de enfermedades”, destacó Orozco.
Un componente que hace falta para encontrar la sintonía con las nuevas tecnologías, como la nanotecnología, independientemente de si se trata de un estudio de pequeña o gran escala, es tener conocimientos básicos de otros campos.
Por otro lado, cualquier software necesita validación. “Hay que validar la utilidad del sistema para el usuario, la navegabilidad, el sistema de visualización, para conectar la información de manera adecuada”, indicó Orozco.
Una de las principales tecnologías que impulsa la bioinformática es la secuenciación masiva de ADN, que se hace con aparatos especiales. La ultrasecuenciación permite encontrar variantes a nivel masivo de genes en menos tiempo, con un resultado más preciso respecto a otras tecnologías. Cada vez los ultrasecuenciadores no solo abaratan el costo de los estudios, sino que aumentan la capacidad de leer las bases del ADN.
La secuenciación ha cobrado importancia en el caso de tumores, para elegir terapias específicas según el tipo de tumor. De esta manera, la informática juega un rol en la llamada medicina personalizada o de precisión. También se puede usar en un cribado prenatal para detectar anomalías.
En la metagenómica, la ultrasecuenciación permite clasificar taxonómicamente conjuntos de organismos para cuantificar parámetros en el área de microbiología y clínica.
Oportunidades en la región
Globalmente hay varios esfuerzos que combinan sistemas bioinformáticos, nanotecnología y medicina molecular.
La combinación de diferentes disciplinas con la bioinformática representa nuevas oportunidades para los investigadores y expertos en tecnología, y abre nuevos caminos hacia estudios complejos que demandan la generación de datos, su análisis en grandes bases de datos, la extracción y análisis de información de biológica y de escala atómica, y todo esto requiere la creación y el soporte de sistemas integrales híbridos.
“Tenemos que explorar un poco más allá, es decir, qué está sucediendo en los sistemas bioinformáticos para que haya una traslacionalidad a la clínica. Hay un montón de sistemas que no son homogéneos, es decir, la forma de acceder a la información no es común. Creo que tenemos que comenzar a desarrollar software en bioinformática, y ese es un paso muy importante para analizar, quizás, nuestra propia información genética”, dijo Orozco refiriéndose a la región centroamericana.
El experto destacó que muchas veces no hay expediente digital en los hospitales, y no se puede conectar la información con la parte clínica o correlacionarla con la parte molecular.
“A mis estudiantes siempre les digo que deben pensar en que pueden hacer cosas grandes, que presenten proyectos... Los esfuerzos deben ser dirigidos a hacer un desarrollo bioinformático y computacional en la región. Creo que en el futuro vamos a entrar en la medicina de sistemas conociendo variantes en genes, correlacionando comportamientos de fenotipos. El fin es hacer una biocomputación de sistemas para mejorar el diagnóstico, tratamiento y terapias para las enfermedades”.
