Genómica y la medicina del futuro

El conocimiento de la composición del genoma de los organismos vivos, así como de las interacciones entre genes, proteínas, mecanismos moleculares y la relación con el ambiente, ha abierto la puerta a un sinfín de posibilidades en las ciencias, permitiendo saber más sobre los orígenes de los antepasados, los genes y mutaciones asociados a enfermedades y a la respuesta inmunológica o a la resistencia a medicamentos.

Se sabe que hay genes o mutaciones asociados a epilepsia, trastornos del espectro autista y diferentes tipos de cáncer.

Algunas mutaciones genéticas confieren protección ante infecciones como la del VIH en ciertas poblaciones, pero en otras no. Hay poblaciones más propensas a desarrollar diabetes tipo 2, y una variante genética específica afecta la reacción al tratamiento de la epilepsia.

Por otro lado, el estudio del genoma de microorganismos que causan enfermedades permite identificar nuevos blancos para crear drogas o vacunas para los humanos y para estudiar la resistencia.

En Panamá, en el Instituto Conmemorativo Gorgas de Estudios de la Salud (ICGES) se realizan, entre otros análisis, el de genes asociados a la toxicidad del veneno de escorpiones para tratar de predecir la respuesta inmune ante una vacuna. También se estudia la resistencia al VIH y la respuesta a los tratamientos. Y hay planes para incorporar nuevas investigaciones empleando la edición genética.

Internacionalmente, esta técnica, aún en fase experimental, ha sido muy destacada, pero a algunos les preocupan los aspectos éticos, si llegara a ser utilizada para crear “bebés de diseño”, con ciertas características físicas, mayor coeficiente intelectual o con habilidades atléticas, por ejemplo.

La técnica de edición genética CRISPR-Cas se vale de enzimas para cortar y “editar” o corregir genes o mutaciones que causan enfermedades como Hungtinton, algunos tipos de cáncer y fibrosis quística. Pero también se podría usar en la agricultura para crear cultivos más resistentes a plagas o al cambio climático.

AVANCES Y RETOS EN GENÓMICA

El Dr. Luis Sotillo Bent, jefe del servicio de genética de la Caja de Seguro Social (CSS) en el Complejo Hospitalario Arnulfo Arias Madrid, explica que desde hace más de 20 años allí se dedican a hacer estudios genéticos, sobre todo, a la genética del embarazo, en la cual se han logrado “significativos avances”.

“Comenzamos con los estudios citogenéticos, en el líquido amniótico, para hacer el diagnóstico prenatal de síndrome de Down, de espina bífida y alteraciones cromosómicas”.

En dos décadas han ido introduciendo nuevas pruebas.

“Hoy se pueden hacer a nivel del ADN molecular o a nivel celular, por la prueba de hibridación in situ fluorescente (FISH)”, indica.

El genetista señala que cuando hay un embarazo con malformaciones y se hace el estudio citogenético, molecular y FISH, y salen normales, significa que el problema es a nivel de los genes.

“Entonces entramos a buscarlos en una prueba que se llama hibridación genómica comparativa, en la cual analizamos el genoma del material del bebé y buscamos cambios en los genes, para ver cuál está deficiente, alterado o ha habido pérdida de la heterogeneidad genética”, añade.

La CSS ha adquirido un secuenciador genético de última generación para hacer estudios de diagnóstico prenatal, de genética clínica y de cáncer, añade.

“Logramos estandarizar y poder diagnosticar a nivel molecular tres mutaciones asociadas a cáncer de pulmón no microcítico, y estamos dando pasos para hacer lo mismo en tiroides y en páncreas, asesorados por organismos externos”, detalla Sotillo.

En el tamizaje neonatal, por ley, Panamá tamiza seis alteraciones. “Nosotros estamos entrando a 30 alteraciones, incluyendo cambios en aminoácidos, buscando alteraciones en las llamadas enfermedades raras”.

Sobre la edición genética, el médico considera que esta plantea un problema ético.

“Para corregir defectos en los genes, está bien. No estamos para escoger características, sino para resolver problemas de salud. Si no hay una legislación adecuada ni un control, se corre el riesgo de que este tipo de técnica caiga en manos equivocadas”. El genetista apunta que se deben afinar las normas, los controles de calidad y mejorar la supervisión de estudios genéticos de personas en Panamá que se hacen en el extranjero.

El Dr. Juan Miguel Pascale, subdirector del Instituto Conmemorativo Gorgas de Estudios de la Salud, considera que tal vez en el futuro exista un “cirujano genómico”, para corregir defectos y curar a los pacientes de anemia falciforme o fibrosis quística. O quizás, a los que tengan genes que les confieren predisposición a enfermedades, se les pueda agregar genes que corrijan el defecto o que les den normalidad en cierto sentido.

“Hay un nuevo campo, se está empezando a experimentar, ya se han hecho estudios en animales, y China está empezando a usar CRISPR-Cas en ciertos estudios de fase 1 en humanos. Tal vez haya un futuro para tratar enfermedades incurables”, pero, advierte Pascale, existe el riesgo de que en la edición se cometan errores.

“Ya ha pasado que con ciertos tratamientos para fibrosis quística y tumores sanguíneos se ha tratado de hacer una terapia génica y correcciones, y se usaron retrovirus en esa época, pero se generaron tumores en esas personas. No hay medicamento o técnica quirúrgica que no tenga cierto grado de riesgo o que sea totalmente inocua. El ser humano irá aprendiendo y mejorando”.