Nos relata Edith Sheffer, Senior Fellow del Instituto de Estudios Europeos en la Universidad de California, que para Hans Asperger, psiquiatra vienés, “con comprensión, amor y guía”, sus niños especiales de la Clínica de Educación Curativa, en el Hospital de Niños de la Universidad de Viena, “encontrarían su lugar en la organización de la sociedad de sus comunidades”.
Su método holístico era intuitivo pero hecho a la medida de las necesidades de cada niño. Estos niños eran expuestos a un amplio rango de actividades deportivas y artísticas, donde el drama y la música eran puntuales en la re-educación, nos sigue diciendo Sheffer, mientras Hans Asperger observaba, analizaba y preparaba su tesis sobre “psicopatía autística”.
Uno de sus pacientes, Harro, había sido referido a la clínica de Hans Asperger para evaluación, porque Harro, de 8-1/2 años de edad, no cumplía con sus obligaciones escolares, con lo que se le pedía que hiciera, siempre tenía una respuesta para no hacer sus tareas, se quejaba de que las clases eran “por lejos, estúpidas”. El informe escolar continuaba diciendo que sus compañeros de clase se burlaban de él, que solía pelear y lastimarlos por pequeñeces, que se ponía en cuatro para andar por el salón de clases, incluso “cometía actos homosexuales”.
A pesar de que sus maestros consideraban que Harro podía ser excelente alumno, estaba fracasado en todas las materias y tendría que repetir de grado. A Asperger le sorprendían las habilidades demostradas por Harro, superiores a lo esperado para su edad. Para él, el problema de Harro era que no tenía apego a nada, carecía de sentimientos para socializar, el derredor suyo le era indiferente, no jugaba con los otros niños, su expresión facial era distante, sin gestos, no tenía sentido del humor. Según Hans Asperger, Harro sufría de psicopatía autística pero estaba seguro que su inteligencia favorecería su inserción social en la comunidad.
Para entonces, Vienna estaba inmersa en el nazismo y Asperger seleccionaba los niños para su estudio y tratamiento, entre otros niños con mayores problemas, lo que era, durante el Tercer Reich, una sentencia de muerte, como lo recuerda Edith Sheffer. Sin embargo, se le reconoce que protegió a muchos de estos niños del nazismo, doctrina a la que siempre se opuso.
El diagnóstico de psicopatía autística, afirma Edith Sheffer, refleja como los psiquiatras nazis juzgban la inteligencia y mente de las personas y el destino que merecían. Leo Kanner, en University of Johns Hopkins, y Hans Aspeger, psicólogo austriaco en Viena, en la década de 1940s, utilizaron el término autismo, que había sido creado por el psiquiatra suizo Eugen Bleuler, en 1911, para describir una forma rara de esquizofrenia. Kanner y Asperger describían un grupo de niños que preferían aislarse que compartir o socializar, y que parecían no interesados por su derredor. Estas primeras descripciones también revelaban un grado de funcionamiento superior a lo que se iría descubriendo más tarde, y de allí el nombre de síndrome de Asperger, ligado al diagnóstico de autismo, que, entre otras cosas se consideraba un asunto emocional por una pobre relación de crianza entre la madre y niño.
Antes de continuar, quiero ser enfático una vez más: no existe ninguna relación entre el origen del autismo y las vacunas. La supuesta asociación entre vacunas específicas o la ausencia de vacunación y el espectro autista ha sido refutada hasta la saciedad mediante múltiples estudios científicos. A pesar de la contundente evidencia de esta inexistencia, persistir en afirmar esa asociación es una extravagancia sin par. Las vacunas no causan ningún trastorno del espectro autista. Ignorar estos resultados es un acto de prejuicio propio de una era dominada por la irracionalidad, en la que el conocimiento es atacado incluso a costa de la salud de los niños.
Las noticias sobre el trastorno del espectro autista (TEA) aumentan de forma exponencial, como crecen sus números de prevalencia (1:36 niños), entre otras varias cosas, debido a la ampliación de sus criterios diagnósticos. Varias son las razones de la tanta información que circula sobre el TEA: afecta a muchas familias, se desconoce su origen en por lo menos el 80% de los casos (TEA idiopático) y se divulgan muy temprano hallazgos, relaciones o conclusiones sin evidencia científica contundente y probatoria. Entre 4%-20% de los casos del TEA se conoce como TEA sindrómico o TEA secundario. Estos casos secundarios presentan anormalidades estructurales o somáticas y se les reconoce una causa genética. Es el caso en el Síndrome X Frágil, el Síndrome Down, la esclerosis tuberosa, el Síndrome de Rett y algunas infecciones congénitas, como la infección por citomegalovirus.
Es cierto que hoy en día el diagnóstico de TEA es más temprano, gracias a nuevos elementos que permiten identificarlo desde los primeros meses de vida, algo que antes desconocíamos. La amplia variabilidad en los síntomas, la edad de inicio y la severidad clínica ha expandido los límites del fenotipo del TEA y del cuadro clínico del espectro. Como bien lo señala Manuel F. Casanova y sus colaboradores, esta ampliación facilita los diagnósticos tempranos, pero también incrementa el riesgo de diagnósticos erróneos. Esto no resulta sorprendente, dado que el TEA es un espectro complejo con posibles componentes genéticos y ambientales, los cuales no son uniformes en todos los pacientes. Sin embargo, es crucial entender que nadie desea abordar el diagnóstico tarde, ya que hacerlo de manera temprana permite obtener mejores resultados.
Aproximadamente, entre 5% y 15% de los pacientes con TEA presentan anormalidades cromosómicas e íntimas de los genes, variantes cromosómicas recientes (de novo) que contribuyen al deterioro intelectual y habilidades motrices. De allí el valor de la investigación de la arquitectura genética, a sabiendas que las pruebas genéticas como las metabólicas pueden tener dos direcciones opuestas: aumentar la ansiedad familiar o tranquilizar las familias. Dicho todo esto, el 80%-85% de las personas que sufren del espectro autista no tienen una causa conocida, y ninguna mutación genética responsable de la condición. Este año que acaba de transcurrir, un grupo de investigadores de Barcelona ha publicado resultados que sugieren el mecanismo a nivel molecular, por el cual se alterarían funciones de neuronas sin intervención de los genes, es decir, en ausencia de mutaciones, a partir de los aminoácidos en una proteína neuronal llamada CPEB4. Este descubrimiento podría explicar el trastorno en ese otro 80% de los pacientes con el espectro autista.
Es importante que conozcamos que una hipótesis no es una teoría, no es algo probado. En todo caso, algo por probar. Cuando leemos sobre hipótesis del origen del autismo, p.ej., no hemos descubierto su origen o uno de sus orígenes. Y lo que abundan todavía son hipótesis. Así encontraremos varias hipótesis, tratando de explicar el mecanismo más íntimo del origen, el mecanismo molecular al nivel de los genes que controlan características y funciones.
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo, muy vinculado al desarrollo embrionario, “que supone desafíos para la persona en la adquisición de habilidades de comunicación y de interacción social” como lo define el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona). En una reciente entrevista con dos de sus investigadores, Raúl Méndez y Xavier Salvatella, destacaron que el mejor entendimiento de las alteraciones neuronales a nivel molecular, identificadas en el IRB Barcelona, podría permitir en el futuro considerar tratamientos a nivel antenatal o postnatal para los trastornos del espectro autista. Mientras tanto, es fundamental mantener una sospecha temprana de estos y otros trastornos generalizados del desarrollo, con el objetivo de delimitar, con precisión y sin retrasos, los elementos necesarios para un diagnóstico certero y brindar la ayuda adecuada a los pacientes y sus familias.
Y, como bien lo señala Emily Baumgaertner, periodista de salud de The New York Times: “Como no hay una causa única del espectro autista, no se puede explicar, dicen los científicos, con una sola razón su creciente número de diagnóstico”.
El autor es médico.
